You are here: Home Xét nghiệm ADN trước sinh

::XET NGHIEM ADN::PHAN TICH ADN::XET NGHIEM HUYET THONG::

JA slide show

Chọc Dò Nước Ối

      Đây là thủ thuật rút ra một chút nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không gây tổn thương cho bào thai. Sau đó, nước ối được đem thử nghiệm hóa học để kiểm tra sức khỏe của em bé còn đang nằm trong bụng mẹ. Bởi lẽ nước ối được thai nhi nuốt vào và thải ra qua miệng và bàng quang nên nước này chứa tế bào da và tế bào các cơ quan khác của thai nhi, những chất này khi đem phân tích dưới kính hiển vi có thể phản ánh phần nào tình trạng sức khỏe và giới tính của em bé.

      Người ta có thể phân tích nhiễm sắc thể trong tế bào để cung cấp thông tin về 75 tình huống rối loạn di truyền khác nhau. Không phải tất cả các thử nghiệm đều quan trọng và chỉ bác sĩ điều trị của bạn mới đủ thẩm quyền để có thể áp dụng tất cả những thử nghiệm cho bạn dựa trên tiền sử bệnh của bản thân bạn và của gia đình bạn. Có một kỹ thuật mới, gọi là sinh thiết nhau thai (lấy mẫu lông nhung màng đệm của bánh nhau), cũng có khả năng chuẩn đoán được những rối loạn di truyền (tuy nhiên kỹ thuật này tiềm ẩn nguy cơ xảy thai  đến 24%).

Tại sao lại chọc dò?

     Lý do chính để làm xét nghiệm này là để kiểm tra xem nhiễm sắc thể có gì khác thường không. Tình huống này có nhiều xác suất xảy ra hơn nếu:

- Tuổi người mẹ là một yếu tố quan trọng trong hội chứng Down ở em bé-tỷ lệ bệnh xuất hiện tăng vọt khi người mẹ trên 35 tuổi vì thế những bà mẹ tương lai trên 35 tuổi thường có nhiều nguy cơ sinh ra một em bé bị hội chứng Down hơn và thông thường nếu có nghi ngờ (sau khi làm triple test) thì người ta có thể đề xuất làm xét nghiệm này giữa tuần thứ 16 và tuần thứ 18 tuổi thai.

- Bố hay mẹ được biết có nhiễm sắc thể bất thường. Thí dụ, nếu một phụ nữ đang mang trong người nhiễm sắc thể của một rối loạn di truyền như bệnh huyết hữu (hemophilia) chẳng hạn, các con trai của bà ta sẽ có 50% xác suất mắc phải bệnh này. Thủ thuật chọc dò nước ối phát hiện ra giới tính của thai nhi, cho nên nếu bà ấy đang mang thai một bé trai, bà sẽ phải quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không.

- Trước đây người mẹ đã từng sinh một đứa con có nhiễm sắc thể bất thường hoặc từng có một đứa bị một khuyết tật bẩm sinh khác.

- Một số bệnh nào đó đã di truyền trong gia đình của bố hoặc mẹ gồm chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chất như bệnh phenylketonuria…

- Phụ nữ đã bị sẩy thai ba lần trở lên.

- Bé phải cho đẻ chỉ huy sớm (dùng thuốc kích thích việc đẻ) bằng phẫu thuật mổ lấy thai. Xét nghiệm được thực hiện muộn trong thai kỳ để xác định tình trạng trưởng thành của buồng phổi. Những em bé đẻ non dễ bị hội chứng suy hô hấp cấp.

- Người ta nghi ngờ có khuyết tật ống thần kinh như trường hợp thai vô sọ chẳng hạn. Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra xem có nứt đốt sống (Spina bifida) không, nếu thấy tăng mức Alphafetoprotein.

- Có tương kỵ nhóm máu Rhesus. Xét nghiệm sẽ cho biết em bé có cần truyền máu trong tử cung hay chỉ cần chú ý cẩn thận sau sinh. 

Quy trình chọc dò?

        Kỹ thuật chọc dò nước ối cần được thực hiện từ tuần thứ 14 sau kỳ sinh cuối của bạn với lẽ trước đó thì chưa có đủ nước ối hay tế bào để làm xét nghiệm. Trước khi rút nước, người ta sẽ quét siêu âm cho bạn để xác định vị trí của thai nhi và của bánh nhau. Có thể sau khi chích thuốc tê tại chỗ vào (dưới da) bụng bạn, Bác sỹ sẽ tiến hành chọc một cái kim rỗng nòng, xuyên qua thành bụng của bạn vào tử cung, và sẽ rút khoảng 14g nước ối vào ống chích. Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, sau đó đem đi cấy các tế bào này trong khoảng thời gian từ 2,5 đến 5 tuần. 

Có những nguy cơ nào?

       Với nhân viên giàu kinh nghiệm và sử dụng chuyên nghiệp máy siêu âm, nguy cơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ sẩy thai tự phát cũng ít – khoảng 1/200 trường hợp. Những biến chứng khác như nhiễm trùng hay chảy máu cũng hiếm gặp. Một số huyết cầu thai nhi có thể len lỏi vào hệ tuần hoàn của người mẹ, có thể dẫn đến biến chứng cho những bà mẹ có nhóm máu Rh-. Một số phụ nữ không cảm thấy đau, chỉ thấy cảm giác đẩy vào và rút ra. Một số khác thì thấy đau hơn. Một số thì lại thấy cảm giác Chuột rút sau đó. Xét nghiệm này tin cậy được tới 99%.

       Tuy nhiên, thủ thuật này không nên được thực hiện một cách hời hợt. Bạn phải cân nhắc kỹ các lý do để làm xét nghiệm này.

Các bài viết tham khảo:

 - Những ưu điểm của hệ thống xét nghiệm huyết thống tại BIONET Việt Nam

- Lý do khuyến khích thêm mẫu người mẹ trong xét nghiệm ADN

- Phân biệt độ chính xác và tính xác suất trong xét nghiệm ADN

- Bảng phân loại các loại mẫu xét nghiệm huyết thống

- Bộ Kít Thu Mẫu Xét Nghiệm ADN Tại Nhà

- So sánh quy trình xét nghiệm đơn và Kép

- Một Số Trường Hợp Đặc Biệt


 


 

 

 

Bạn có biết

 

Xét nghiệm nhóm máu ABO có biết được huyết thống?
Xem thêm

Màu mắt có thể biết được huyết thống?
Xem thêm

Cần phải có sự đồng ý của khách hàng khi làm một mẫu ADN?
Xem thêm

ADN có thể được sử dụng để giải quyết vấn đề hình sự?
Xem thêm

Xem thêm

 

Độ chính xác 100% vì quy trình xét nghiệm kép
Xem thêm

Quy trình xét nghiệm huyết thống đã được giải thích cụ thể
Xem thêm